Рубинштейн-тайбигийн синдром: шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Энэ өвчин нь шинэ төрсөн хүүхдийн бие махбодийн болон оюун санааны өөрчлөлтийг бий болгодог.
• Рубинштейн-Тайбигийн синдром гэж юу вэ?
• Анатомийн өөрчлөлттэй холбоотой шинж тэмдгүүд
• Оюуны хомсдол, хөгжлийн бэрхшээл
• Генетикийн гаралтай өвчин
• Хэрэглэсэн эмчилгээ

Энэ өвчин нь шинэ төрсөн хүүхдийн бие махбодийн болон оюун санааны өөрчлөлтийг бий болгодог.

Ургийн хөгжлийн явцад бидний генүүд шинэ оршихуйг бий болгох янз бүрийн бүтэц, тогтолцооны өсөлт, үүсэлтийг захиалах байдлаар ажилладаг.

Ихэнх тохиолдолд энэ хөгжил нь эцэг эхийн генетикийн мэдээллээр дамждаг боловч зарим тохиолдолд генд мутаци үүсч хөгжлийг өөрчилдөг. Энэ нь өөр өөр хам шинжийг үүсгэдэг Рубинштейн-Тайбигийн синдром, бид доорх дэлгэрэнгүй мэдээллийг харах болно.

Рубинштейн-Тайбигийн синдром гэж юу вэ?

Рубинштейн-Тайбигийн синдром юм генетикийн гаралтай ховор өвчин гэж үздэг Энэ нь ойролцоогоор зуун мянган төрөлт тутмын нэгд тохиолддог. Энэ нь оюуны хомсдол, гар хөлийн эрхий хуруунууд өтгөрч, хөгжил удааширч, намхан биетэй, микроцефали, нүүр, анатомийн янз бүрийн өөрчлөлтүүд, шинж чанаруудыг доор авч үзсэн болно.

Тиймээс энэ өвчин нь анатомийн (гажиг) болон сэтгэцийн шинж тэмдгүүдийг хоёуланг нь харуулдаг. Тэд юу болохыг, хэр зэрэг ноцтой болохыг харцгаая.

Анатомийн өөрчлөлттэй холбоотой шинж тэмдгүүд

Нүүрний морфологийн түвшинд үүнийг олох нь ховор биш юм өргөнөөр тусгаарлагдсан нүд эсвэл гипертелоризм, уртасгасан зовхи, үзүүртэй тагнай, гипопластик дээд эрүү (дээд эрүүний яс хөгжөөгүй) болон бусад гажиг. Хэмжээний хувьд, өмнө нь хэлсэнчлэн, ихэвчлэн богино байдаг, мөн тодорхой түвшинд микроцефали, ясны боловсорч гүйцэх хоцрогдолтой байдаг. Энэ синдромын бас нэг амархан харагддаг, төлөөлж болох тал нь гар, хөлөнд ажиглагддаг, ердийнхөөсөө илүү өргөн, богино залгиуртай байдаг.

Энэ синдромтой хүмүүсийн дөрөвний нэг орчим нь төрөлхийн зүрхний гажигтай болох хандлагатай байдагнь насанд хүрээгүй хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй тул үүнийг маш болгоомжтой хянах ёстой. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн тал орчим хувь нь бөөрний асуудалтай байдаг ба шээс бэлэгсийн тогтолцооны бусад асуудлууд бас түгээмэл тохиолддог (охидын хоёр салаа умай эсвэл хөвгүүдийн нэг эсвэл хоёр төмсөгний удам гардаггүй).

Аюултай хэвийн бус байдал мөн олдсон байна амьсгалын зам, ходоод гэдэсний систем, хооллох, амьсгалахад асуудал үүсгэдэг хоол тэжээлтэй холбоотой эрхтнүүд. Халдвар нь нийтлэг байдаг. Strabismus эсвэл бүр глаукома гэх мэт харааны бэрхшээлүүд, мөн Дунд чихний урэвсэл түгээмэл тохиолддог. Эхний жилүүдэд тэд ихэвчлэн хоолны дуршилгүй байдаг тул хоолой ашиглах шаардлагатай байж болох ч өсч томрох тусам тэд бага насныхаа таргалалтаас болж зовдог. Мэдрэлийн түвшинд заримдаа таталт ажиглагдаж, янз бүрийн хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг.

Оюуны хомсдол, хөгжлийн бэрхшээл

Рубинштейн-Тайбигийн синдромоос үүдэлтэй өөрчлөлтүүд Мөн мэдрэлийн систем болон хөгжлийн үйл явцад нөлөөлдөг. Өсөлт удааширч, микроцефали нь үүнийг хөнгөвчилдөг.

Энэ синдромтой хүмүүс ихэвчлэн дунд зэргийн оюуны бэрхшээлтэй байдаг, IQ нь 30-70 хооронд байдаг. Хөгжлийн бэрхшээлийн энэ зэрэг нь тэдэнд ярих, унших чадварыг эзэмших боломжийг олгодог боловч ерөнхийдөө тогтмол боловсрол эзэмшиж чаддаггүй бөгөөд тусгай боловсрол шаарддаг.

Өөр өөр хөгжлийн үе шатууд хожуу алхаж эхлэх нь мэдэгдэхүйц саатал үүсгэдэг мөлхөж буй үе шатанд ч гэсэн онцлог шинж чанарыг харуулдаг. Ярианы хувьд тэдний зарим нь энэ чадварыг хөгжүүлдэггүй (энэ тохиолдолд дохионы хэл заах ёстой). Үүнийг хийдэг хүмүүсийн хувьд үгсийн сан нь ихэвчлэн хязгаарлагдмал байдаг боловч боловсролоор дамжуулан өдөөж, сайжруулах боломжтой байдаг.

Сэтгэлийн огцом өөрчлөлт, зан үйлийн эмгэг, ялангуяа насанд хүрэгчдэд тохиолдож болно.

Генетикийн гаралтай өвчин

Энэ хам шинжийн шалтгаан нь генетикийн гаралтай байдаг. Тодруулбал, илрүүлсэн тохиолдлууд нь ихэвчлэн байгаа эсэхтэй холбоотой байдаг 16 -р хромосом дахь CREBBP генийн хэсгийг устгах буюу алдах. Бусад тохиолдолд 22 -р хромосом дээр EP300 генийн мутаци илэрсэн.

Ихэнх тохиолдолд өвчин нь үе үе гарч ирдэг, өөрөөр хэлбэл удамшлын гаралтай боловч энэ нь ерөнхийдөө удамшлын өвчин биш харин генетикийн мутаци нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад үүсдэг. Гэсэн хэдий ч Мөн удамшлын тохиолдол илэрсэн байна, аутосомын давамгайлсан байдлаар.

Хэрэглэсэн эмчилгээ

Рубинштейн-Тайбигийн синдром бол генетикийн өвчин бөгөөд эмчлэх боломжгүй юм. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг, анатомийн гажигийг мэс заслаар засах, олон талт өнцгөөс харах чадварыг сайжруулах.

Мэс заслын түвшинд засч залруулах боломжтой зүрх, нүд, гар, хөл хэв гажилт. Нөхөн сэргээх, физик эмчилгээ, түүнчлэн ярианы эмчилгээ, мотор, хэлний чадварыг олж авах, оновчтой болгоход туслах янз бүрийн эмчилгээ, аргачлал.

Эцэст нь хэлэхэд сэтгэлзүйн дэмжлэг, өдөр тутмын амьдралын үндсэн ур чадварыг эзэмших нь ихэнх тохиолдолд зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Түүнчлэн гэр бүлүүдтэй хамтран ажиллаж, тэдэнд дэмжлэг, туслалцаа үзүүлэх шаардлагатай байна.

Энэ синдромд нэрвэгдсэн хүмүүсийн дундаж наслалт хэвийн байж болно анатомийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хүндрэлүүд, ялангуяа зүрхний үйл ажиллагааг хяналтан дор байлгадаг.